専門医に聞く！ダウン症の合併症１０観点

ご覧いただきありがとうございます、うこうこです。

ダウン症の赤ちゃんが生まれると、定期的に病院に通院することになります。おーくんは2020年のコロナ禍で生まれたため、通院や入院の際には色々と大変な思いをしました。

そのような状況でも、なぜ定期的な通院をする必要があるのか、それはダウン症は様々な合併症を伴うからです。

合併症とは何？
合併症という大きな不安
専門医に聞く、ダウン症の合併症１０観点
ダウン症と向き合う＝合併症と向き合う

合併症とは何？

合併症という言葉はよく耳にしますが、そもそも合併症とはどんなものなのか？調べてみました。

定義としては”ある病気が原因となって起こる別の病気”となっています。合併症の代表的なものとしては、糖尿病があり、三大合併症として、腎障害、網膜障害、神経障害があります。この記事を書いている現在、世界中で新型コロナウィルスの感染が拡大している状況ですが、コロナウィルス感染が脳損傷や血栓症などの合併症を引き起こすのではないかと懸念されています。

合併と聞くと、企業合併とか市町村合併といった言葉を連想するかもしれませんが、“合わさる”という意味とは異なり、”引き起こす”という意味合いに近いです。どちらかというと、併発症状（〜とともに起こりやすい病気）の方がイメージしやすいかもしれません。

また、合併症は原因となる病気と一緒に必ず起こるものではありません。つまり、”原因となる病気＝合併症状”といった構図ではなく、”原因となる病気（→合併症状）”といった感じのイメージです。

合併症という大きな不安

おーくんがダウン症と診断されてから、大きな不安は合併症についてでした。心臓に穴が合いている事や、甲状腺値等の血液検査による異常がいくつか見られていた事から、『いつもと変わったことはないか』と常に気を配って様子を見ていました。

そんな不安を遺伝科の先生に伝えたところ、まず、大切なことは正しく知ることである、と紙にひとつひとつ書きながら丁寧に説明してくれました。その説明の10ポイントについて、補足情報を加えてまとめてみました。

専門医に聞く、ダウン症の合併症１０観点

①心臓

生まれつき心臓や周囲の血管に異常が見られることを先天性心疾患といいますが、先天性心疾患はダウン症の約50%に見られます。
心臓に穴が開いていたり、血管が狭かったり、上手く機能していなかったり、と症状と程度は様々です。すぐに手術を検討することもあれば、経過観察で見ていく程度のものもあります。
医療技術の進歩により、小さいうちに手術できることが増え、成功率も上がっています。また、薬物療法との組み合わせにより、心臓への負担を減らしたり、機能を補助したりすることができるようになっています。

心臓異常のサイン

呼吸が速い・荒い、元気がない、顔色が悪い、乳の飲みが悪く体重が増えない。
乳の飲みが悪く体重が増えないのは、ダウン症自体の特徴でもありますので、必ずしも心臓に異常があるから起こることではありません。

②消化器

内臓に異常が見られる合併症で、心臓疾患の次にダウン症に多く見られます。
ダウン症の子どもの3〜8%に見られます。
腸が狭い、腸が閉じてしまっている、肛門が開いていない、といった異常が見られる場合は手術を行います。
（内臓の異常ではないですが、ダウン症の子はお腹の筋肉が弱いため、便秘になりやすいです）

内臓異常のサイン

よく吐く、便が出ない、お腹が張る・膨れが目立つ、便秘が続く

③免疫系

主として、免疫系＝白血病関連が考えられます。

ダウン症は白血病のリスクがダウン症でない人と比較して10〜20倍高いと言われています。
新生児の5〜10%に一過性異常骨髄増殖症（TAM）という血液疾患が発症しますが、多くは遅くとも生後6ヶ月までに自然治癒します。
一過性異常骨髄増殖症（TAM）が自然治癒した10〜20%が、生後2〜5年以内に急性巨核芽球性白血病を発症します。

生後間もなくから血液検査は頻繁に行われます。生後1ヶ月時の採血はまさに”血液を絞り出す”感じで、「頑張れー（涙）」だったのを覚えています。

白血病関連の合併症は、遺伝子の変異による影響が考えられいて、大阪大学や弘前大学などの研究チームがメカニズムの解析に尽力されています。応援しています！

また、ダウン症の子どもは、感染症にかかりやすく重症化しやすいため、ちょっとした風邪でも注意が必要です。特に、RSウィルスは重症化すると呼吸器疾患を引き起こします。呼吸疾患はダウン症では命の危険となるため、RSウィルス重症化を防ぐ予防接種（シナジス）が保険適用で行えます。

④目

合併症として目の異常はダウン症の子どもの多くに見られます。大きく以下の4つです。

先天性白内障	ダウン症の数%に見られ、生後6ヶ月までに検査することが多いです。目の中のレンズが濁る病気で視力に影響を与えるため手術が必要です。
斜視	片目は対象にきちんと向いていますが、もう片目が内側や外側、あるいは上や下に向いてしまう状態のことです。
屈折異常（近視・遠視・乱視）	目に入ってくる光を上手にキャッチできないため、近視は遠くのものがぼやけて見え、遠視は近くのものがぼやけて見え、乱視はものが伸びたりぼやけて見えます。ダウン症では、近視または遠視に乱視を伴う場合が多いです。
眼振	眼球が左右・上下・回転的に揺れ動く状態のことです。

⑤耳

音を脳に伝える機能に異常がある器質的な難聴が見られることがあり、新生児聴力検査で発見されることが多いです。
もともと聞こえが悪い器質的な難聴より、中耳炎による難聴が多いです。
耳の穴が狭いため、中耳炎になりやすく、耳垢が詰まりやすい傾向にあるため、それらにより聞こえが悪くなることがあります。

⑥歯

歯並びが特徴的であること、舌が長い傾向にあるため前歯で舌を噛む癖がつくこと、により噛み合わせの問題が起こりやすいです。
歯の本数が生まれつき少ない（先天性欠損）場合があります。
虫歯になりやすいのもダウン症の特徴です。

※歯の生え始めは健常の子より若干遅いようです。

先生から、「ダウン症の人は歯の矯正に保険が利くよ」「歯の状態と相談しながら考えていけばいいからね」と言われて『そうなの！』とびっくりしました。調べたら、日本臨床矯正歯科医会HPに、自立支援医療の枠組みで、歯科矯正の保険適用対象として”ダウン症”と記載されていました。

⑦頚椎

背骨の首の部分を頚椎と言いますが、ダウン症ではその骨の一部の成長が遅れるため、骨がズレやすく、捻挫や脱臼になりやすいといった特徴があります。
頚椎には脳から全身に拡がる重要な神経が通っているため、傷つけないように首の装具を身に着けることもあります。

先生からは、「小さい時は首を支える時に注意して。自由に立って動くようになったら、ジャンプや飛び込み（布団に飛び込む等、特に前転は注意）に気をつけてね」と言われました。

⑧神経

主にてんかんが神経系の合併症になります。

脳の神経細胞が過剰興奮して起こるのがてんかん発作です。
手足を大きくバタバタさせたり痙攣させたりする、意識がなくなり脱力したり視点が合わなくなったりする、等が発作の特徴です。
ダウン症の子どもには、点頭てんかん（ウエスト症候群）と言われる特徴的なてんかん発作が起こる場合があります。生後3ヶ月〜1歳前半頃に発症することが多く、ダウン症の5〜10%ほどに見られます。頭をガクッと前にたれ、両腕を振り上げ、足を曲げる動きを繰り返す発作が特徴です。
脳波検査で診断を行い、治療は抗てんかん薬などを用います。早期発見、早期治療が重要です。

うこうこたちはてんかん発作が気になっていましたが、普段の様子からは判断が難しかったため先生に相談してみました。先生からは「発作のほとんどは意識がなくなるのが観察するポイント。刺激を与えても、笑わない、ぼーっとしている等の普段と異なる反応がみられるから、なんかおかしいと気づくはず」と教えてもらいました。相談してみて、気になる様子がみられたらすぐ相談することが大切なこと、動画に撮っておくと相談しやすいと思いました。

⑨内分泌

内分泌とは主にホルモンの分泌についてを意味します。成長ホルモン、甲状腺ホルモン、性ホルモン、等々たくさんのホルモンが分泌され、体の機能のバランスをとっています。ダウン症では、その中でも甲状腺ホルモンの機能異常が合併症として多く見られます。

ダウン症の約30%に甲状腺機能低下症が見られます。
甲状腺機能が亢進することも、低下することもあります。
亢進→頻脈、動悸、震え、下痢、落ち着きのなさ、体重減少、など
低下→徐脈、元気がない、便秘、むくみ、体重増加、知的発達の遅れ、など

内分泌異常のサイン

元気がない、食欲が低下、体重増加、便秘、体温の低下、皮膚の乾燥など
特に、体重増加、むくみ、便秘、には注意が必要です。

⑩発達

ダウン症では発達が全体的にゆっくりです。
発達には個人差があります。同じ年齢でも、言葉が上手く発せない子もいれば、言葉は達者でおしゃべり上手な子もいます。走ったりジャンプしたりが上手くできない子もいれば、どこでも飛び回ってり走り回ったりと運動が上手な子もいます。一定のペースでに伸びていくお子さんもいれば、今は上手にできなくてもある時期を境に急激に成長するお子さんもいます。
全てのダウン症の子どもに共通しているのは、お子さんそれぞれの発達段階に合わせた療育的関わりが成長には欠かせない、ということです。