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ダウン症おーくんの子育てブログ
ダウン症関連

ダウン症とは?

ダウン症とは?

ご覧いただきありがとうございます、うこうこです。

私たち家族のおーくんはダウン症を持って生まれました。

生後2ヶ月で診断されてから、改めて勉強したことをまとめていきたいと思います。

ダウン症の定義

  • 1866年にイギリスの眼科医であるDownが症例を報告した。
  • 1969年にLejeuneらが先天性の疾患であることを解明した。

最初の症例報告をしたダウンさんが名前の由来です。

ダウン症の原因

  • 受精卵ができるときに何らかの異常が生じ、染色体の突然変異によって起こる
  • 原因は解明されていない。

ダウン症の種類

  • 21番トリソミー型
  • 染色体は本来2つで1組となっているが、何らかの原因で21番染色体が3本ある型
  • ダウン症の約95%
  • 転座型
  • 21番染色体が他の染色体に付着した型
  • この型の約半数は親が転座染色体保因者である
  • ダウン症の約4%
  • モザイク型
  • 受精卵が分裂する際に何らかの原因で、23組46本の正常の染色体と、23組47本の染色体が混ざった型
  • ダウン症の約1〜2%

ダウン症の多くは、受精卵ができるときに何らかの突然変異によって引き起こされるものです。そのため、両親から遺伝するものではありません。

転座染色体保因者の方は、遺伝子情報が不足していないため、影響はほとんどなく、健常の方と同様の発達をします。そのため、転座型ダウン症のお子さんが生まれてから検査でわかることがほとんどです。全てのお子さんが転座型ダウン症になるわけではないため、遺伝性のある突然変異が原因とも言えます。

ダウン症をもって生まれるかどうかは、突然変異が起こるかどうかです。誰にでもダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性があります。

ちなみに、うちのおーくんはトリソミー型で、染色体検査でも

 

 

 

 

 

 

 

バッチリ21番目染色体が3兄弟!

ダウン症の発生確率

  • 約1000分の1の割合で発生する=1000人に1人がダウン症
  • 遺伝子疾患・染色体異常の中では最も頻度が高い
  • 出産の年齢が上がるほど発生頻度は高くなる
  • 国立生育医療研究センターの研究(2019)によると、最近のダウン症の修正数はほぼ横ばいとの結果になっている。

母親の年齢が20代後半〜30歳くらいで、約1000分の1の発生確率と言われています。そして、30歳以降は発生確率が高くなっていくことが分かっています。

年間に約2200人のダウン症の赤ちゃんが生まれており、2010年から2016にかけて、ダウン症の出生数はほぼ横ばいです。高齢出産が増えている中、ダウン症の赤ちゃんが生まれる数に変わりはなく、出生前診断の普及が影響していると推察されています。

まとめ

この記事を最後までご覧いただきありがとうございます。

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